Jantung manusia adalah otot, tetapi ia juga sejenis belon yang rumit – belon yang mengisi dan mengosongkan kira-kira 60 hingga 100 kali setiap minit, dan berbilion kali sepanjang hayat.
Di kalangan orang yang menghidap miokard kardiomiopati hipertrofik, dinding otot jantung adalah terlalu tebal. Ketegasan ini boleh mengganggu operasi pengisihan dan pengosongan jantung yang normal. “Jika anda membayangkan belon yang dibuat daripada getah super tebal, anda perlu meniup lebih kuat untuk mengisi, dan ia sama dengan jantung hipertrofik”, kata Dr. Daphne Hsu, profesor perubatan dan perubatan kanak-kanak di Pusat Jantung Kanak-Kanak Montefiore/Einstein di New York.
Miokard kardiomiopati hipertrofik adalah bentuk yang paling biasa daripada penyakit jantung genetik di AS dan penyakit jantung otot kedua yang paling biasa di kalangan kanak-kanak. Kira-kira 1 daripada 500 orang dewasa dianggap hidup dengannya. Tidak jelas betul berapa banyak kanak-kanak Amerika yang menghidap keadaan ini, tetapi pakar menganggarkan kekerapannya di sekitar tiga kes setiap 100,000 kanak-kanak. Ini membuatnya penyakit yang sangat jarang. Walau bagaimanapun, walaupun kejarangannya, miokard kardiomiopati hipertrofik adalah salah satu punca utama kematian tiba-tiba di kalangan atlet muda. Walaupun benar bahawa keadaan ini boleh dalam sesetengah kes menjadi bahaya nyawa, ia juga boleh menjadi hampir sangat ringan. “Ramai pesakit tidak mempunyai banyak gejala dan kualiti hidup mereka baik”, kata Hsu.
Di sini, beliau dan pakar jantung lain menjelaskan asas-asas miokard kardiomiopati hipertrofik pada kanak-kanak – termasuk bentuk-bentuk yang berbeza, bagaimana ia dikenal pasti dan dirawat, dan bagaimana ia mempengaruhi kesihatan seseorang kanak-kanak ketika mereka matang ke alam dewasa.
Jenis dan punca
Miokard kardiomiopati hipertrofik, seperti kebanyakan penyakit lain, boleh berbeza dari ringan hingga teruk. Dalam beberapa kes, fungsi jantung hanya sedikit terjejas – jika langsung tidak terjejas. Dalam kes-kes lain, bagaimanapun, keupayaan jantung berfungsi dengan betul mungkin terganggu atau lemah secara signifikan.
Walaupun semua kes miokard kardiomiopati hipertrofik melibatkan penebalan abnormal otot jantung, penebalan ini mungkin atau mungkin tidak menyebabkan halangan (penyekatan). Dalam beberapa kes, miokard kardiomiopati hipertrofik menyebabkan masalah irama jantung (atau aritmia), dan ia juga boleh mengganggu cara darah mengalir masuk dan keluar daripada kamar jantung. Dengan kata lain, dua kanak-kanak yang kedua-duanya menghidap miokard kardiomiopati hipertrofik mungkin mengalami pengalaman yang sangat berbeza dan memerlukan jenis rawatan yang sangat berbeza.
Punca asas miokard kardiomiopati hipertrofik juga pelbagai. Bagi kebanyakan orang dewasa, dan juga banyak kanak-kanak, keadaan ini disebabkan oleh ketidaknormalan genetik. “Terdapat banyak mutasi genetik yang berkaitan dengan miokard kardiomiopati hipertrofik,” kata Hsu. (Ia berjumlah puluhan.) Walaupun pakar telah mengenal pasti banyak mutasi yang menyebabkan miokard kardiomiopati hipertrofik pada orang dewasa, keadaan ini tidak begitu dipetakan pada kanak-kanak. “Kami sedang mempelajari [mutasi ini] dan kami bekerja pada teknik pengukuran yang lebih baik, tetapi sekarang kami tidak mengetahui kebanyakannya,” katanya. Walaupun mutasi ini mungkin diwarisi dari ibu bapa, ini tidak semestinya kesnya. “Kadang-kadang mutasi genetik berlaku secara spontan,” kata Hsu. “Sering jika kami melakukan ujian, kami tidak menemui mutasi [miokard kardiomiopati hipertrofik] pada ibu bapa mana-mana.”
Selain mutasi khusus yang menyebabkan miokard kardiomiopati hipertrofik, keadaan ini juga boleh berlaku sebagai komplikasi gangguan metabolik. “Bayi dan kanak-kanak yang sangat muda boleh menghidapnya kerana metabolisme otot jantung tidak betul, yang bermakna terdapat pengumpulan bahan seperti gula yang menjadikan otot jantung lebih tebal,” jelasnya. Dalam kes-kes ini, miokard kardiomiopati hipertrofik sering hanyalah satu aspek daripada penyakit sistemik yang lebih luas yang mempengaruhi otak, hati dan organ-organ lain. Menurut kajian dalam jurnal Heart, kes-kes ini mewakili kurang daripada 10% kesemua kes miokard kardiomiopati hipertrofik kanak-kanak, dan mereka hampir selalu dikenal pasti sejak lahir, berbanding kemudian semasa kanak-kanak atau remaja.
Hidup dengan miokard kardiomiopati hipertrofik
Gejala utama miokard kardiomiopati hipertrofik ialah sesak nafas, letih, sakit dada, berdebar (perasaan bergetar), dan pening. Gejala ini mungkin ringan atau tidak terasa. Mereka juga mungkin sederhana atau teruk. “Bagaimana kehidupan kelihatan bergantung kepada sama ada seorang kanak-kanak mempunyai tanda kegagalan jantung atau aritmia, tetapi kegagalan jantung tidak biasa”, kata Hsu. Dalam banyak kes, gejala menjadi lebih ketara berikutan aktiviti fizikal; senaman menyebabkan jantung berdegup lebih pantas dan memompa lebih banyak darah, dan usaha ini boleh menjadikan miokard kardiomiopati hipertrofik lebih teruk.
Walaupun kematian jantung tiba-tiba mungkin, risiko ini berbeza dari seorang kanak-kanak ke kanak-kanak yang lain. “Risiko kematian jantung di kalangan semua kanak-kanak dengan miokard kardiomiopati hipertrofik ialah kira-kira 1.5% setahun, tetapi beberapa kanak-kanak berisiko lebih tinggi daripada yang lain,” kata Dr. Juan-Pablo Kaski, pakar kardiologi kanak-kanak dan pengarah Pusat Penyakit Jantung Langka dan Warisan Kanak-kanak Universiti Kolej London. “Terdapat model klinikal yang boleh kami gunakan untuk menganggarkan risiko untuk kanak-kanak tertentu.”
Bergantung pada risiko itu, beberapa kanak-kanak dengan keadaan itu mungkin dinasihatkan untuk mengelakkan sukan atau senaman berat. Tetapi itu tidak selalu kesnya. “Kebanyakan kanak-kanak boleh melakukan segala-galanya yang akan dilakukan rakan sebaya mereka,” kata Kaski. “Perbezaan satu-satunya ialah mereka perlu datang ke klinik setiap enam bulan hingga setahun untuk pemeriksaan.”
Pernah satu masa di mana hampir semua kanak-kanak dengan miokard kardiomiopati hipertrofik dinasihatkan untuk mengelakkan senaman yang berat, tetapi pemikiran itu telah berubah. “Terdapat trend untuk mempunyai lebih banyak kebebasan untuk penyertaan sukan,” kata Dr. Jeffrey Geske, pakar kardiologi dan pakar miokard kardiomiopati hipertrofik di Mayo Clinic di Minnesota. Perubahan ini berlaku sebahagiannya kerana pakar menjadi lebih mahir dalam mengenal pasti orang yang paling berisiko untuk komplikasi berkaitan sukan atau kematian. “Kami juga tahu bahawa sukan dan aktiviti adalah baik untuk manusia,” tambah Geske. “Jadi ia tentang menimbang keseimbangan risiko dan manfaat.”
Hsu menyokong pandangan ini. “Ia tidak sihat bagi kesihatan fizikal dan mental seorang kanak-kanak untuk dibatasi daripada aktiviti dan sukan normal,” katanya. “Terdapat banyak kanak-kanak dengan miokard kardiomiopati hipertrofik yang bermain sukan, tetapi keputusan untuk membenarkan seorang kanak-kanak bermain memerlukan perbincangan mendalam antara pakar kardiologi dan keluarga.”
Ia juga penting untuk dicatat bahawa kematian jantung tiba-tiba tidak selalu berlaku akibat senaman. “Kebanyakan kanak-kanak yang mati tidak mati semasa bersenam,” kata Kaski. “Mereka mati semasa aktiviti harian normal.” Sekali lagi, walaupun risiko kematian tiba-tiba meningkat pada kanak-kanak dengan keadaan itu, ia tetap jarang berlaku.
Pengesanan dan rawatan
Miokard kardiomiopati hipertrofik biasanya dikenal pasti dan didiagnosis dengan salah satu daripada tiga cara. “Satu cara ialah melalui skrining keluarga,” kata Kaski dari Universiti Kolej London. Dalam situasi ini, ibu bapa atau sanak saudara seseorang itu didiagnosis dengan keadaan itu, dan skrining lanjutan mendedahkan bahawa kanak-kanak juga menghidapnya. “Cara kedua ialah bahawa seorang kanak-kanak mempunyai gejala – jadi perkara seperti sesak nafas semasa bersenam, sakit dada atau berdebar, atau episod hampir pengsan – dan ini memicu rujukan [kepada pakar jantung],” katanya. “Cara ketiga ialah melalui penemuan kebetulan.” Dalam kes-kes ini, penyedia perkhidmatan kesihatan mengesan keadaan itu semasa melakukan pemeriksaan perubatan rutin, atau ketika mencari sesuatu yang lain.
Sekali diagnosis dibuat, Geske dari Mayo mengatakan bahawa rawatan sering ditentukan oleh gejala seseorang. “Jika seseorang tidak mempunyai gejala, sering tiada rawatan diperlukan selain beberapa penyesuaian gaya hidup,” katanya. Perubahan gaya hidup ini mungkin atau mungkin tidak termasuk mengelakkan senaman berat. Kanak-kanak (dan orang dewasa) dengan keadaan itu juga biasanya dinasihatkan untuk minum banyak air dan mengelakkan alkohol dan kafein. Rawatan ubat juga boleh digunakan untuk mengawal aritmia atau masalah jantung lain. Dalam kes-kes yang lebih teruk, pembedahan seperti pemasangan defibrillator boleh dipertimbangkan.